Požymiai

Su UBA1 susiję požymiai

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su UBA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Abnormal muscle fiber morphology	Labai dažnai (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Dažnai (30–79%)
Bone fracture	Dažnai (30–79%)
Cupped ribs	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Inflammatory myopathy	Dažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Short ribs	Dažnai (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Kartais (5–29%)
Generalized muscle weakness	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Kartais (5–29%)
Arthritis	Neužfiksuota
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Multiple joint contractures	Neužfiksuota
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Severely decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Decreased compound muscle action potential amplitude	Visada
Persistent head lag	Visada
Abnormal anterior horn cell morphology	Labai dažnai (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Labai dažnai (80–99%)
Loss of articulate speech	Dažnai (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kartais (5–29%)
Motor polyneuropathy	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Myopathic facies	Visada
Tongue twitching	Visada
High palate	Dažnai (30–79%)
Nasal chondritis	Dažnai (30–79%)
Potter facies	Kartais (5–29%)
Weakness of facial musculature	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Macrocytic anemia	Labai dažnai (80–99%)
Thromboembolism	Dažnai (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Neužfiksuota
Erythroid dysplasia	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota
Megakaryocyte dysplasia	Neužfiksuota
Myelodysplasia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Episodic fever	Labai dažnai (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Kartais (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Neužfiksuota
High ESR	Neužfiksuota
Laboratory abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Elbow flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Hip contracture	Dažnai (30–79%)
Inability to straighten knee	Dažnai (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota
Inflammatory abnormality of the skin	Neužfiksuota
Neutrophilic infiltration of the skin	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Lung infiltrates	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Neužfiksuota
Joint pain	Neužfiksuota
Night sweats	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor suck	Labai dažnai (80–99%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chondritis of pinna	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inflammation of artery	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin plaque	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test