AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til UBA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Abnormal muscle fiber morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| EMG: neuropathic changes | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Meget ofte (80–99 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ofte (30–79 %) |
| Bone fracture | Ofte (30–79 %) |
| Cupped ribs | Ofte (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Ofte (30–79 %) |
| Inflammatory myopathy | Ofte (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Short ribs | Ofte (30–79 %) |
| Spinal muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Weakness of outermost muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Arthritis | Ikke registreret |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Ikke registreret |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registreret |
| Multiple joint contractures | Ikke registreret |
| Muscle tissue disease | Ikke registreret |
| Scoliosis | Ikke registreret |
| Severely decreased muscle tone | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent reflexes | Altid |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Altid |
| Persistent head lag | Altid |
| Abnormal anterior horn cell morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Degeneration of anterior horn cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Loss of articulate speech | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Motor polyneuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Myopathic facies | Altid |
| Tongue twitching | Altid |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Nasal chondritis | Ofte (30–79 %) |
| Potter facies | Nogle gange (5–29 %) |
| Weakness of facial musculature | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Ikke registreret |
| Little lower jaw | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Macrocytic anemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Thromboembolism | Ofte (30–79 %) |
| Blood clot in a deep vein | Ikke registreret |
| Erythroid dysplasia | Ikke registreret |
| Low platelet count | Ikke registreret |
| Megakaryocyte dysplasia | Ikke registreret |
| Myelodysplasia | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altid |
| Episodic fever | Meget ofte (80–99 %) |
| Mildly elevated creatine kinase | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Ikke registreret |
| High ESR | Ikke registreret |
| Laboratory abnormality | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Ofte (30–79 %) |
| Elbow flexion contracture | Ofte (30–79 %) |
| Hip contracture | Ofte (30–79 %) |
| Inability to straighten knee | Ofte (30–79 %) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Ikke registreret |
| Short penis | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Ikke registreret |
| Inflammatory abnormality of the skin | Ikke registreret |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Lung infiltrates | Ofte (30–79 %) |
| Respiratory function loss | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ikke registreret |
| Joint pain | Ikke registreret |
| Night sweats | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor suck | Meget ofte (80–99 %) |
| Inguinal hernia | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chondritis of pinna | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inflammation of artery | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Skin plaque | Ikke registreret |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weak cry | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger