AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan UBA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Abnormal muscle fiber morphology | Heel vaak (80–99%) |
| EMG: neuropathic changes | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Vaak (30–79%) |
| Bone fracture | Vaak (30–79%) |
| Cupped ribs | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Inflammatory myopathy | Vaak (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Short ribs | Vaak (30–79%) |
| Spinal muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Soms (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Soms (5–29%) |
| Weakness of outermost muscles | Soms (5–29%) |
| Arthritis | Niet vastgelegd |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Multiple joint contractures | Niet vastgelegd |
| Muscle tissue disease | Niet vastgelegd |
| Scoliosis | Niet vastgelegd |
| Severely decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent reflexes | Altijd |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Altijd |
| Persistent head lag | Altijd |
| Abnormal anterior horn cell morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Degeneration of anterior horn cells | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of articulate speech | Vaak (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Motor polyneuropathy | Soms (5–29%) |
| Cognitive impairment | Zelden (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Myopathic facies | Altijd |
| Tongue twitching | Altijd |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Nasal chondritis | Vaak (30–79%) |
| Potter facies | Soms (5–29%) |
| Weakness of facial musculature | Soms (5–29%) |
| Bell's palsy | Niet vastgelegd |
| Little lower jaw | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Macrocytic anemia | Heel vaak (80–99%) |
| Thromboembolism | Vaak (30–79%) |
| Blood clot in a deep vein | Niet vastgelegd |
| Erythroid dysplasia | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
| Megakaryocyte dysplasia | Niet vastgelegd |
| Myelodysplasia | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Altijd |
| Episodic fever | Heel vaak (80–99%) |
| Mildly elevated creatine kinase | Soms (5–29%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Niet vastgelegd |
| High ESR | Niet vastgelegd |
| Laboratory abnormality | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Vaak (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Vaak (30–79%) |
| Hip contracture | Vaak (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Vaak (30–79%) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Niet vastgelegd |
| Inflammatory abnormality of the skin | Niet vastgelegd |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Vaak (30–79%) |
| Lung infiltrates | Vaak (30–79%) |
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Niet vastgelegd |
| Joint pain | Niet vastgelegd |
| Night sweats | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor suck | Heel vaak (80–99%) |
| Inguinal hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chondritis of pinna | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammation of artery | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Skin plaque | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak cry | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UBA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken