Ominaisuudet

Geeniin UBA1 yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Human Phenotype Ontology yhdistää UBA1-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Abnormal muscle fiber morphology	Hyvin usein (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Usein (30–79%)
Bone fracture	Usein (30–79%)
Cupped ribs	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Inflammatory myopathy	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Short ribs	Usein (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Joskus (5–29%)
Arthritis	Ei kirjattu
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Multiple joint contractures	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Decreased compound muscle action potential amplitude	Aina
Persistent head lag	Aina
Abnormal anterior horn cell morphology	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Hyvin usein (80–99%)
Loss of articulate speech	Usein (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Joskus (5–29%)
Motor polyneuropathy	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Myopathic facies	Aina
Tongue twitching	Aina
High palate	Usein (30–79%)
Nasal chondritis	Usein (30–79%)
Potter facies	Joskus (5–29%)
Weakness of facial musculature	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Macrocytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Thromboembolism	Usein (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Ei kirjattu
Erythroid dysplasia	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu
Megakaryocyte dysplasia	Ei kirjattu
Myelodysplasia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Episodic fever	Hyvin usein (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ei kirjattu
High ESR	Ei kirjattu
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Hip contracture	Usein (30–79%)
Inability to straighten knee	Usein (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu
Inflammatory abnormality of the skin	Ei kirjattu
Neutrophilic infiltration of the skin	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Lung infiltrates	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Ei kirjattu
Joint pain	Ei kirjattu
Night sweats	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor suck	Hyvin usein (80–99%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chondritis of pinna	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of artery	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin plaque	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test