AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu UBA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Abnormal muscle fiber morphology | Foarte des (80–99%) |
| EMG: neuropathic changes | Foarte des (80–99%) |
| Muscle degeneration | Foarte des (80–99%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Des (30–79%) |
| Bone fracture | Des (30–79%) |
| Cupped ribs | Des (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Des (30–79%) |
| Inflammatory myopathy | Des (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Des (30–79%) |
| Short ribs | Des (30–79%) |
| Spinal muscle degeneration | Des (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Uneori (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Uneori (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Uneori (5–29%) |
| Weakness of outermost muscles | Uneori (5–29%) |
| Arthritis | Neînregistrat |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Neînregistrat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Multiple joint contractures | Neînregistrat |
| Muscle tissue disease | Neînregistrat |
| Scoliosis | Neînregistrat |
| Severely decreased muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent reflexes | Întotdeauna |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Întotdeauna |
| Persistent head lag | Întotdeauna |
| Abnormal anterior horn cell morphology | Foarte des (80–99%) |
| Degeneration of anterior horn cells | Foarte des (80–99%) |
| Loss of articulate speech | Des (30–79%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Uneori (5–29%) |
| Motor polyneuropathy | Uneori (5–29%) |
| Cognitive impairment | Rar (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Myopathic facies | Întotdeauna |
| Tongue twitching | Întotdeauna |
| High palate | Des (30–79%) |
| Nasal chondritis | Des (30–79%) |
| Potter facies | Uneori (5–29%) |
| Weakness of facial musculature | Uneori (5–29%) |
| Bell's palsy | Neînregistrat |
| Little lower jaw | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Macrocytic anemia | Foarte des (80–99%) |
| Thromboembolism | Des (30–79%) |
| Blood clot in a deep vein | Neînregistrat |
| Erythroid dysplasia | Neînregistrat |
| Low platelet count | Neînregistrat |
| Megakaryocyte dysplasia | Neînregistrat |
| Myelodysplasia | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Întotdeauna |
| Episodic fever | Foarte des (80–99%) |
| Mildly elevated creatine kinase | Uneori (5–29%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Neînregistrat |
| High ESR | Neînregistrat |
| Laboratory abnormality | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ankle flexion contracture | Des (30–79%) |
| Elbow flexion contracture | Des (30–79%) |
| Hip contracture | Des (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Des (30–79%) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Neînregistrat |
| Short penis | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | Neînregistrat |
| Inflammatory abnormality of the skin | Neînregistrat |
| Neutrophilic infiltration of the skin | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Des (30–79%) |
| Lung infiltrates | Des (30–79%) |
| Respiratory function loss | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Neînregistrat |
| Joint pain | Neînregistrat |
| Night sweats | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poor suck | Foarte des (80–99%) |
| Inguinal hernia | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chondritis of pinna | Des (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inflammation of artery | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Skin plaque | Neînregistrat |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Weak cry | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni