Rysy

Rysy spojené s UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Human Phenotype Ontology spojuje s UBA1 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormal muscle fiber morphology	Velmi často (80–99 %)
EMG: neuropathic changes	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Často (30–79 %)
Bone fracture	Často (30–79 %)
Cupped ribs	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Inflammatory myopathy	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Short ribs	Často (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Nezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Multiple joint contractures	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Abnormal anterior horn cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Velmi často (80–99 %)
Loss of articulate speech	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Myopathic facies	Vždy
Tongue twitching	Vždy
High palate	Často (30–79 %)
Nasal chondritis	Často (30–79 %)
Potter facies	Někdy (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Macrocytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Thromboembolism	Často (30–79 %)
Blood clot in a deep vein	Nezaznamenáno
Erythroid dysplasia	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno
Megakaryocyte dysplasia	Nezaznamenáno
Myelodysplasia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Episodic fever	Velmi často (80–99 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Nezaznamenáno
High ESR	Nezaznamenáno
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno
Inflammatory abnormality of the skin	Nezaznamenáno
Neutrophilic infiltration of the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Lung infiltrates	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Nezaznamenáno
Joint pain	Nezaznamenáno
Night sweats	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Chondritis of pinna	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of artery	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin plaque	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UBA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test