Tratti

Tratti collegati a UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a UBA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

UBA1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Abnormal muscle fiber morphology	Molto spesso (80–99%)
EMG: neuropathic changes	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Spesso (30–79%)
Bone fracture	Spesso (30–79%)
Cupped ribs	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Inflammatory myopathy	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Short ribs	Spesso (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	A volte (5–29%)
Arthritis	Non registrato
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Multiple joint contractures	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Abnormal anterior horn cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Molto spesso (80–99%)
Loss of articulate speech	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Motor polyneuropathy	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Myopathic facies	Sempre
Tongue twitching	Sempre
High palate	Spesso (30–79%)
Nasal chondritis	Spesso (30–79%)
Potter facies	A volte (5–29%)
Weakness of facial musculature	A volte (5–29%)
Bell's palsy	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Macrocytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Thromboembolism	Spesso (30–79%)
Blood clot in a deep vein	Non registrato
Erythroid dysplasia	Non registrato
Low platelet count	Non registrato
Megakaryocyte dysplasia	Non registrato
Myelodysplasia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Episodic fever	Molto spesso (80–99%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Non registrato
High ESR	Non registrato
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	A volte (5–29%)
Hypospadias	Non registrato
Short penis	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato
Inflammatory abnormality of the skin	Non registrato
Neutrophilic infiltration of the skin	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Lung infiltrates	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Non registrato
Joint pain	Non registrato
Night sweats	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chondritis of pinna	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of artery	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin plaque	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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