Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 60.971.441–60.981.079 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 9,6 kb
Protein
509 aminosyrer
Også kendt som
TRM5
Tidligere symboler
KIAA1393
MANE Select-transkript
ENST00000261249.7NM_020810.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er TRMT5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved TRMT5. TRMT5 og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 60.476.260 til 61.476.259.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60.396.469–60.515.543, omvendt-strengC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, fremadrettet-strengSIX6SIX1: 60.643.421–60.658.259, omvendt-strengSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, omvendt-strengSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, fremadrettet-strengMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.079, omvendt-strengTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, fremadrettet-strengSLC38A6PRKCH: 61.187.559–61.550.980, fremadrettet-strengPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, omvendt-strengCDC50B: 61.321.954–61.322.034, fremadrettet-strengDiagram af TRMT5: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 60.971.441–60.975.194, 3.754 baserExon 4: 60.975.475–60.976.126, 652 baserExon 3: 60.977.514–60.977.638, 125 baserExon 2: 60.979.231–60.979.886, 656 baserExon 1: 60.980.963–60.981.079, 117 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 9,6 kb; 1.530 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TRMT5

5

positioner i TRMT5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,6 kb af TRMT5, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TRMT5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRMT5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRMT5-genet: tRNA methyltransferase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. TRMT5-genet: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trmt5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test