Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
509 aminohapet
Tuntud ka kui
TRM5
Varasemad tähised
KIAA1393
MANE Select transkript
ENST00000261249.7NM_020810.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas TRMT5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TRMT5. TRMT5 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 60 476 260 kuni 61 476 259.Kromosoom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, pöördne ahelC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, otsene ahelSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, pöördne ahelSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, pöördne ahelSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, otsene ahelMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, pöördne ahelTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, otsene ahelSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, otsene ahelPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, pöördne ahelCDC50B: 61 321 954–61 322 034, otsene ahelTRMT5 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 60 971 441–60 975 194, 3754 alustEkson 4: 60 975 475–60 976 126, 652 alustEkson 3: 60 977 514–60 977 638, 125 alustEkson 2: 60 979 231–60 979 886, 656 alustEkson 1: 60 980 963–60 981 079, 117 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRMT5

5

kohad geenis TRMT5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRMT5 9,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRMT5 geen: tRNA methyltransferase 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. TRMT5 geen: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trmt5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test