Gén
TRMT5
tRNA methyltransferase 5
- HGNC 23141(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000126814(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57570(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q23.1
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 9,6 kb
- Fehérje
- 509 aminosav
- Más néven ismert
- TRM5
- Korábbi jelölések
- KIAA1393
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000261249.7NM_020810.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TRMT5-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.
A TRMT5 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,6 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1530 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRMT5 gént
5
pozíció a(z) TRMT5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TRMT5 gén mind a 9,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.
A(z) TRMT5 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRMT5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Irritability
- Peripheral neuropathy
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRMT5 gén: tRNA methyltransferase 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt5
Dante Labs. TRMT5 gén: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt5
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt