Geeni
TRMT5
tRNA methyltransferase 5
- HGNC 23141(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000126814(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 57570(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q23.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 9,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 509 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TRM5
- Aiemmat symbolit
- KIAA1393
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261249.7NM_020810.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRMT5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Primaarinen mitokondriosairaus
- Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos
Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.
TRMT5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 9,6 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRMT5
5
TRMT5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,6 kb geenistä TRMT5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.
Geeniin TRMT5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRMT5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Irritability
- Peripheral neuropathy
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRMT5-geeni: tRNA methyltransferase 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trmt5
Dante Labs. TRMT5-geeni: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trmt5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa