Características

Características associadas a TRIM8

tripartite motif containing 8

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a TRIM8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
EEG with occipital epileptiform discharges	Sempre
EEG with parietal epileptiform discharges	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
No social interaction	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Delayed ability to sit	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Head tremor	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Por vezes (5–29%)
Glomerulonephritis	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Sempre
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Por vezes (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRIM8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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