Rysy

Rysy spojené s TRIM8

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology spojuje s TRIM8 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
EEG with occipital epileptiform discharges	Vždy
EEG with parietal epileptiform discharges	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
No social interaction	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Head tremor	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Long philtrum	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Někdy (5–29 %)
Glomerulonephritis	Někdy (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip dislocation	Vždy
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Někdy (5–29 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Faltering weight	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRIM8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test