Cechy

Cechy powiązane z TRIM8

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology łączy z TRIM8 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
EEG with occipital epileptiform discharges	Zawsze
EEG with parietal epileptiform discharges	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypsarrhythmia	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
No social interaction	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Delayed ability to sit	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Long philtrum	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Glomerular sclerosis	Czasami (5–29%)
Glomerulonephritis	Czasami (5–29%)
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Zawsze
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Czasami (5–29%)
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Faltering weight	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRIM8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test