Ominaisuudet

Geeniin TRIM8 yhdistetyt ominaisuudet

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology yhdistää TRIM8-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
EEG with occipital epileptiform discharges	Aina
EEG with parietal epileptiform discharges	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
No social interaction	Aina
Poor eye contact	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Delayed ability to sit	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Atypical absence seizure	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Head tremor	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Long philtrum	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Smooth philtrum	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Usein (30–79%)
Glomerular sclerosis	Joskus (5–29%)
Glomerulonephritis	Joskus (5–29%)
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Aina
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fine hair	Joskus (5–29%)
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Faltering weight	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRIM8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test