Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRIM8

tripartite motif containing 8

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à TRIM8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
EEG with occipital epileptiform discharges	Toujours
EEG with parietal epileptiform discharges	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
No social interaction	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Episodic ataxia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Head tremor	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Tonic seizure	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Smooth philtrum	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Parfois (5–29 %)
Glomerulonephritis	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Ureterocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hip dislocation	Toujours
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Broad finger	Rarement (1–4 %)
Short finger	Rarement (1–4 %)
Wide toe bones	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fine hair	Parfois (5–29 %)
Absent thumbnail	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Faltering weight	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIM8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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