Özellikler

TRIM8 ile ilişkili özellikler

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology, TRIM8 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
EEG with occipital epileptiform discharges	Her zaman
EEG with parietal epileptiform discharges	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
No social interaction	Her zaman
Poor eye contact	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Epileptic encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal motor seizure	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizure	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Focal tonic seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Continuous spike and waves during slow sleep	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Diffuse cerebral atrophy	Bazen (%5–29)
Diffuse white matter abnormalities	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
EEG with spike-wave complexes	Bazen (%5–29)
Episodic ataxia	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Generalized clonic seizure	Bazen (%5–29)
Generalized tonic seizure	Bazen (%5–29)
Head tremor	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Dystonia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Long philtrum	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)
Depressed nasal bridge	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Sloping forehead	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Glomerular sclerosis	Bazen (%5–29)
Glomerulonephritis	Bazen (%5–29)
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)
Renal dysplasia	Seyrek (%1–4)
Short penis	Seyrek (%1–4)
Ureterocele	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Her zaman
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Broad finger	Seyrek (%1–4)
Short finger	Seyrek (%1–4)
Wide toe bones	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Bazen (%5–29)
Absent thumbnail	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Faltering weight	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIM8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al