Požymiai

Su TRIM8 susiję požymiai

tripartite motif containing 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su TRIM8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
EEG with occipital epileptiform discharges	Visada
EEG with parietal epileptiform discharges	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
No social interaction	Visada
Poor eye contact	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Absent speech development	Labai dažnai (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal motor seizure	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to sit	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Focal tonic seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Atypical absence seizure	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Kartais (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Kartais (5–29%)
Episodic ataxia	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Generalized clonic seizure	Kartais (5–29%)
Generalized tonic seizure	Kartais (5–29%)
Head tremor	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Tonic seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Dystonia	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Gum enlargement	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Sloping forehead	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Glomerular sclerosis	Kartais (5–29%)
Glomerulonephritis	Kartais (5–29%)
Nephrotic syndrome	Kartais (5–29%)
Renal dysplasia	Retai (1–4 %)
Short penis	Retai (1–4 %)
Ureterocele	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hip dislocation	Visada
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)
Broad finger	Retai (1–4 %)
Short finger	Retai (1–4 %)
Wide toe bones	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Visada
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fine hair	Kartais (5–29%)
Absent thumbnail	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Faltering weight	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early onset of puberty	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRIM8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test