Tratti

Tratti collegati a TRIM8

tripartite motif containing 8

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a TRIM8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
EEG with occipital epileptiform discharges	Sempre
EEG with parietal epileptiform discharges	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
No social interaction	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Head tremor	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Tonic seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Glomerular sclerosis	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	A volte (5–29%)
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip dislocation	Sempre
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	A volte (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRIM8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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