Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIM8

tripartite motif containing 8

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 100 χαρακτηριστικά με το TRIM8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
EEG with occipital epileptiform discharges	Πάντα
EEG with parietal epileptiform discharges	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
No social interaction	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Absent speech development	Πολύ συχνά (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Focal motor seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to sit	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
EEG abnormality	Συχνά (30–79%)
EEG with burst suppression	Συχνά (30–79%)
Focal tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Head tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Smooth philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Nasal tip, upturned	Σπάνια (1–4%)
Sloping forehead	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Glomerular sclerosis	Μερικές φορές (5–29%)
Glomerulonephritis	Μερικές φορές (5–29%)
Nephrotic syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Renal dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Short penis	Σπάνια (1–4%)
Ureterocele	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hip dislocation	Πάντα
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Broad finger	Σπάνια (1–4%)
Short finger	Σπάνια (1–4%)
Wide toe bones	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Πάντα
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fine hair	Μερικές φορές (5–29%)
Absent thumbnail	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πάντα
Faltering weight	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIM8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας