Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRIM8

tripartite motif containing 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan TRIM8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
EEG with occipital epileptiform discharges	Altijd
EEG with parietal epileptiform discharges	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hypsarrhythmia	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
No social interaction	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Absent speech development	Heel vaak (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Focal motor seizure	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Delayed ability to sit	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
EEG with burst suppression	Vaak (30–79%)
Focal tonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Atypical absence seizure	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Soms (5–29%)
Episodic ataxia	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Generalized clonic seizure	Soms (5–29%)
Generalized tonic seizure	Soms (5–29%)
Head tremor	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Tonic seizure	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Dystonia	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Soms (5–29%)
Smooth philtrum	Soms (5–29%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Sloping forehead	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Glomerular sclerosis	Soms (5–29%)
Glomerulonephritis	Soms (5–29%)
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)
Renal dysplasia	Zelden (1–4%)
Short penis	Zelden (1–4%)
Ureterocele	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip dislocation	Altijd
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Broad finger	Zelden (1–4%)
Short finger	Zelden (1–4%)
Wide toe bones	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine hair	Soms (5–29%)
Absent thumbnail	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Faltering weight	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRIM8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen