Tunnused

Geeniga TRIM8 seotud tunnused

tripartite motif containing 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRIM8 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
EEG with occipital epileptiform discharges	Alati
EEG with parietal epileptiform discharges	Alati
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Hypsarrhythmia	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
No social interaction	Alati
Poor eye contact	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Absent speech development	Väga sageli (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Focal motor seizure	Väga sageli (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Delayed ability to sit	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
EEG abnormality	Sageli (30–79%)
EEG with burst suppression	Sageli (30–79%)
Focal tonic seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Lethargy	Sageli (30–79%)
Atypical absence seizure	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Choreoathetosis	Mõnikord (5–29%)
Continuous spike and waves during slow sleep	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Delayed myelination	Mõnikord (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Mõnikord (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Mõnikord (5–29%)
Episodic ataxia	Mõnikord (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Generalized tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Head tremor	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
More active than typical	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Tonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Mõnikord (5–29%)
Smooth philtrum	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Harva (1–4%)
Depressed nasal bridge	Harva (1–4%)
Nasal tip, upturned	Harva (1–4%)
Sloping forehead	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Glomerular sclerosis	Mõnikord (5–29%)
Glomerulonephritis	Mõnikord (5–29%)
Nephrotic syndrome	Mõnikord (5–29%)
Renal dysplasia	Harva (1–4%)
Short penis	Harva (1–4%)
Ureterocele	Harva (1–4%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hip dislocation	Alati
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Broad finger	Harva (1–4%)
Short finger	Harva (1–4%)
Wide toe bones	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Alati
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Poor head control	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fine hair	Mõnikord (5–29%)
Absent thumbnail	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati
Faltering weight	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early onset of puberty	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRIM8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test