Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRIM8

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til TRIM8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
EEG with occipital epileptiform discharges	Alltid
EEG with parietal epileptiform discharges	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
No social interaction	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Svært ofte (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Episodic ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Head tremor	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Sloping forehead	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Glomerulonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Renal dysplasia	Sjelden (1–4%)
Short penis	Sjelden (1–4%)
Ureterocele	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hip dislocation	Alltid
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Broad finger	Sjelden (1–4%)
Short finger	Sjelden (1–4%)
Wide toe bones	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Noen ganger (5–29 %)
Absent thumbnail	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Faltering weight	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRIM8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test