Rasgos

Rasgos asociados a TRIM8

tripartite motif containing 8

El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a TRIM8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
EEG with occipital epileptiform discharges	Siempre
EEG with parietal epileptiform discharges	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
No social interaction	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Absent speech development	Muy frecuente (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Atypical absence seizure	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
Head tremor	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Tonic seizure	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Dystonia	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Sloping forehead	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Glomerular sclerosis	A veces (5–29 %)
Glomerulonephritis	A veces (5–29 %)
Nephrotic syndrome	A veces (5–29 %)
Renal dysplasia	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Ureterocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hip dislocation	Siempre
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Broad finger	Raro (1–4 %)
Short finger	Raro (1–4 %)
Wide toe bones	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fine hair	A veces (5–29 %)
Absent thumbnail	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Faltering weight	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRIM8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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