Merkmale

Mit TRIM8 verknüpfte Merkmale

tripartite motif containing 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit TRIM8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
EEG with occipital epileptiform discharges	Immer
EEG with parietal epileptiform discharges	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
No social interaction	Immer
Poor eye contact	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to sit	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Immer
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Manchmal (5–29 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRIM8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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