Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIM8

tripartite motif containing 8

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til TRIM8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRIM8

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
EEG with occipital epileptiform discharges	Altid
EEG with parietal epileptiform discharges	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
No social interaction	Altid
Poor eye contact	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Continuous spike and waves during slow sleep	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Altid
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Faltering weight	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIM8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test