Características

Características associadas a STRADA

STE20 related adaptor alpha

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a STRADA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big midface	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
Large forehead	Sempre
Long face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged brain	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Infantile spasms	Muito frequente (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Frequente (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Severe global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Astrocytosis	Não registado
Inability to walk	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Premature birth	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Slender build	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STRADA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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