Rasgos

Rasgos asociados a STRADA

STE20 related adaptor alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a STRADA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big midface	Siempre
Full lower lip	Siempre
Full upper lip	Siempre
Large forehead	Siempre
Long face	Siempre
Wide mouth	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged brain	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Infantile spasms	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	A veces (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Severe global developmental delay	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Astrocytosis	No registrado
Inability to walk	No registrado
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Siempre
Premature birth	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Cross-eyed	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Slender build	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes insipidus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STRADA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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