Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga STRADA seotud tunnused

STE20 related adaptor alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga STRADA 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big midfaceAlati
Full lower lipAlati
Full upper lipAlati
Large foreheadAlati
Long faceAlati
Wide mouthAlati
Wide nasal bridgeAlati
Abnormal facial shapeVäga sageli (80–99%)
Big calvariaVäga sageli (80–99%)
Decreased facial muscle toneMõnikord (5–29%)
DroolingMõnikord (5–29%)
High foreheadMõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrowMõnikord (5–29%)
Narrow faceMõnikord (5–29%)
Open mouthMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged brainVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Infantile spasmsVäga sageli (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaSageli (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizureMõnikord (5–29%)
Interictal epileptiform activityMõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themMõnikord (5–29%)
Severe global developmental delayMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitPole registreeritud
AstrocytosisPole registreeritud
Inability to walkPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Decreased muscle massMõnikord (5–29%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Severely decreased muscle toneMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Cardiac failureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidAlati
Premature birthVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati
Cross-eyedPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)
Slender buildPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes insipidusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidneyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga STRADA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test