Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu STRADA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big midfaceÎntotdeauna
Full lower lipÎntotdeauna
Full upper lipÎntotdeauna
Large foreheadÎntotdeauna
Long faceÎntotdeauna
Wide mouthÎntotdeauna
Wide nasal bridgeÎntotdeauna
Abnormal facial shapeFoarte des (80–99%)
Big calvariaFoarte des (80–99%)
Decreased facial muscle toneUneori (5–29%)
DroolingUneori (5–29%)
High foreheadUneori (5–29%)
Highly arched eyebrowUneori (5–29%)
Narrow faceUneori (5–29%)
Open mouthUneori (5–29%)
Tented mouthUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged brainFoarte des (80–99%)
EpilepsyFoarte des (80–99%)
Global developmental delayFoarte des (80–99%)
Infantile spasmsFoarte des (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaDes (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesDes (30–79%)
VentriculomegalyDes (30–79%)
Absent speech developmentUneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizureUneori (5–29%)
Interictal epileptiform activityUneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themUneori (5–29%)
Severe global developmental delayUneori (5–29%)
Abnormal gaitNeînregistrat
AstrocytosisNeînregistrat
Inability to walkNeînregistrat
Intellectual disabilityNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneÎntotdeauna
Decreased muscle massUneori (5–29%)
Double-JointedUneori (5–29%)
Severely decreased muscle toneUneori (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Cardiac failureUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidÎntotdeauna
Premature birthFoarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesÎntotdeauna
Cross-eyedNeînregistrat

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightUneori (5–29%)
Slender buildNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Diabetes insipidusUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased calcium level in kidneyUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STRADA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu