Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til STRADA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big midface	Alltid
Full lower lip	Alltid
Full upper lip	Alltid
Large forehead	Alltid
Long face	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Drooling	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)
Tented mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged brain	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Svært ofte (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Astrocytosis	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle mass	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Premature birth	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Slender build	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til STRADA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test