Egenskaber

Egenskaber knyttet til STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til STRADA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big midface	Altid
Full lower lip	Altid
Full upper lip	Altid
Large forehead	Altid
Long face	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged brain	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Meget ofte (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Severe global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Astrocytosis	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Premature birth	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Slender build	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til STRADA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test