Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology łączy z STRADA 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big midfaceZawsze
Full lower lipZawsze
Full upper lipZawsze
Large foreheadZawsze
Long faceZawsze
Wide mouthZawsze
Wide nasal bridgeZawsze
Abnormal facial shapeBardzo często (80–99%)
Big calvariaBardzo często (80–99%)
Decreased facial muscle toneCzasami (5–29%)
DroolingCzasami (5–29%)
High foreheadCzasami (5–29%)
Highly arched eyebrowCzasami (5–29%)
Narrow faceCzasami (5–29%)
Open mouthCzasami (5–29%)
Tented mouthCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Enlarged brainBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Global developmental delayBardzo często (80–99%)
Infantile spasmsBardzo często (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesCzęsto (30–79%)
VentriculomegalyCzęsto (30–79%)
Absent speech developmentCzasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizureCzasami (5–29%)
Interictal epileptiform activityCzasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themCzasami (5–29%)
Severe global developmental delayCzasami (5–29%)
Abnormal gaitNie odnotowano
AstrocytosisNie odnotowano
Inability to walkNie odnotowano
Intellectual disabilityNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Decreased muscle massCzasami (5–29%)
Double-JointedCzasami (5–29%)
Severely decreased muscle toneCzasami (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Cardiac failureCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
High levels of amniotic fluidZawsze
Premature birthBardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesZawsze
Cross-eyedNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzasami (5–29%)
Slender buildNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Diabetes insipidusCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Increased calcium level in kidneyCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z STRADA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test