Caractéristiques

Caractéristiques liées à STRADA

STE20 related adaptor alpha

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à STRADA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big midface	Toujours
Full lower lip	Toujours
Full upper lip	Toujours
Large forehead	Toujours
Long face	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged brain	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Infantile spasms	Très souvent (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Astrocytosis	Non signalé
Inability to walk	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours
Premature birth	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Slender build	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à STRADA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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