Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su STRADA susiję požymiai

STE20 related adaptor alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su STRADA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big midfaceVisada
Full lower lipVisada
Full upper lipVisada
Large foreheadVisada
Long faceVisada
Wide mouthVisada
Wide nasal bridgeVisada
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Decreased facial muscle toneKartais (5–29%)
DroolingKartais (5–29%)
High foreheadKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Narrow faceKartais (5–29%)
Open mouthKartais (5–29%)
Tented mouthKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged brainLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Infantile spasmsLabai dažnai (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaDažnai (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizureKartais (5–29%)
Interictal epileptiform activityKartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themKartais (5–29%)
Severe global developmental delayKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
AstrocytosisNeužfiksuota
Inability to walkNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Decreased muscle massKartais (5–29%)
Double-JointedKartais (5–29%)
Severely decreased muscle toneKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Cardiac failureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidVisada
Premature birthLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesVisada
Cross-eyedNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)
Slender buildNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes insipidusKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidneyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su STRADA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test