Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STRADA

STE20 related adaptor alpha

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το STRADA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big midface	Πάντα
Full lower lip	Πάντα
Full upper lip	Πάντα
Large forehead	Πάντα
Long face	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Drooling	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Tented mouth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Infantile spasms	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)
Severe global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Astrocytosis	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Decreased muscle mass	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πάντα
Premature birth	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Slender build	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes insipidus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STRADA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας