Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan STRADA

STE20 related adaptor alpha

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan STRADA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big midfaceAltijd
Full lower lipAltijd
Full upper lipAltijd
Large foreheadAltijd
Long faceAltijd
Wide mouthAltijd
Wide nasal bridgeAltijd
Abnormal facial shapeHeel vaak (80–99%)
Big calvariaHeel vaak (80–99%)
Decreased facial muscle toneSoms (5–29%)
DroolingSoms (5–29%)
High foreheadSoms (5–29%)
Highly arched eyebrowSoms (5–29%)
Narrow faceSoms (5–29%)
Open mouthSoms (5–29%)
Tented mouthSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged brainHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Infantile spasmsHeel vaak (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaVaak (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Absent speech developmentSoms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Interictal epileptiform activitySoms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themSoms (5–29%)
Severe global developmental delaySoms (5–29%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
AstrocytosisNiet vastgelegd
Inability to walkNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Decreased muscle massSoms (5–29%)
Double-JointedSoms (5–29%)
Severely decreased muscle toneSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Cardiac failureSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidAltijd
Premature birthHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesAltijd
Cross-eyedNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)
Slender buildNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diabetes insipidusSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidneySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan STRADA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen