Özellikler

STRADA ile ilişkili özellikler

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology, STRADA ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big midface	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Full upper lip	Her zaman
Large forehead	Her zaman
Long face	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Decreased facial muscle tone	Bazen (%5–29)
Drooling	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged brain	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Infantile spasms	Çok sık (%80–99)
Cerebral white matter hypoplasia	Sık (%30–79)
Periventricular white matter hyperintensities	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Astrocytosis	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Decreased muscle mass	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Severely decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Premature birth	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Slender build	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: STRADA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al