Tratti

Tratti collegati a STRADA

STE20 related adaptor alpha

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a STRADA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big midface	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
Large forehead	Sempre
Long face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged brain	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Infantile spasms	Molto spesso (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Spesso (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Severe global developmental delay	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Astrocytosis	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Severely decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Premature birth	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Slender build	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a STRADA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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