Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s STRADA 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big midfaceVždy
Full lower lipVždy
Full upper lipVždy
Large foreheadVždy
Long faceVždy
Wide mouthVždy
Wide nasal bridgeVždy
Abnormal facial shapeVelmi často (80–99 %)
Big calvariaVelmi často (80–99 %)
Decreased facial muscle toneNěkdy (5–29 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
High foreheadNěkdy (5–29 %)
Highly arched eyebrowNěkdy (5–29 %)
Narrow faceNěkdy (5–29 %)
Open mouthNěkdy (5–29 %)
Tented mouthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged brainVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Infantile spasmsVelmi často (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasiaČasto (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesČasto (30–79 %)
VentriculomegalyČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNěkdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureNěkdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activityNěkdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themNěkdy (5–29 %)
Severe global developmental delayNěkdy (5–29 %)
Abnormal gaitNezaznamenáno
AstrocytosisNezaznamenáno
Inability to walkNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Decreased muscle massNěkdy (5–29 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
Severely decreased muscle toneNěkdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphologyNěkdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Cardiac failureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidVždy
Premature birthVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesVždy
Cross-eyedNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightNěkdy (5–29 %)
Slender buildNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Diabetes insipidusNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidneyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s STRADA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test