Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till STRADA

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till STRADA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Big midfaceAlltid
Full lower lipAlltid
Full upper lipAlltid
Large foreheadAlltid
Long faceAlltid
Wide mouthAlltid
Wide nasal bridgeAlltid
Abnormal facial shapeMycket ofta (80–99 %)
Big calvariaMycket ofta (80–99 %)
Decreased facial muscle toneIbland (5–29 %)
DroolingIbland (5–29 %)
High foreheadIbland (5–29 %)
Highly arched eyebrowIbland (5–29 %)
Narrow faceIbland (5–29 %)
Open mouthIbland (5–29 %)
Tented mouthIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged brainMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Infantile spasmsMycket ofta (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasiaOfta (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensitiesOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
Absent speech developmentIbland (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureIbland (5–29 %)
Interictal epileptiform activityIbland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themIbland (5–29 %)
Severe global developmental delayIbland (5–29 %)
Abnormal gaitInte registrerat
AstrocytosisInte registrerat
Inability to walkInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Decreased muscle massIbland (5–29 %)
Double-JointedIbland (5–29 %)
Severely decreased muscle toneIbland (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Cardiac failureIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluidAlltid
Premature birthMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesAlltid
Cross-eyedInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightIbland (5–29 %)
Slender buildInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Diabetes insipidusIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidneyIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till STRADA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test