Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) STRADA génhez kapcsolódó jellemzők

STE20 related adaptor alpha

A Human Phenotype Ontology 49 jellemzőt kapcsol a(z) STRADA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Big midfaceMindig
Full lower lipMindig
Full upper lipMindig
Large foreheadMindig
Long faceMindig
Wide mouthMindig
Wide nasal bridgeMindig
Abnormal facial shapeNagyon gyakran (80–99%)
Big calvariaNagyon gyakran (80–99%)
Decreased facial muscle toneNéha (5–29%)
DroolingNéha (5–29%)
High foreheadNéha (5–29%)
Highly arched eyebrowNéha (5–29%)
Narrow faceNéha (5–29%)
Open mouthNéha (5–29%)
Tented mouthNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged brainNagyon gyakran (80–99%)
EpilepsyNagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Infantile spasmsNagyon gyakran (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasiaGyakran (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensitiesGyakran (30–79%)
VentriculomegalyGyakran (30–79%)
Absent speech developmentNéha (5–29%)
Focal impaired awareness seizureNéha (5–29%)
Interictal epileptiform activityNéha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themNéha (5–29%)
Severe global developmental delayNéha (5–29%)
Abnormal gaitNincs rögzítve
AstrocytosisNincs rögzítve
Inability to walkNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Decreased muscle massNéha (5–29%)
Double-JointedNéha (5–29%)
Severely decreased muscle toneNéha (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyNéha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Cardiac failureNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidMindig
Premature birthNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesMindig
Cross-eyedNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightNéha (5–29%)
Slender buildNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Diabetes insipidusNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidneyNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) STRADA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet