Ominaisuudet

Geeniin STRADA yhdistetyt ominaisuudet

STE20 related adaptor alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää STRADA-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big midface	Aina
Full lower lip	Aina
Full upper lip	Aina
Large forehead	Aina
Long face	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Drooling	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged brain	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Infantile spasms	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	Usein (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Severe global developmental delay	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Astrocytosis	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Premature birth	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Slender build	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STRADA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test