특성

STRADA 연관 특성

STE20 related adaptor alpha

인간 표현형 온톨로지가 STRADA에 연결하는 특성은 49개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big midface	항상
Full lower lip	항상
Full upper lip	항상
Large forehead	항상
Long face	항상
Wide mouth	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Decreased facial muscle tone	가끔 (5–29%)
Drooling	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Narrow face	가끔 (5–29%)
Open mouth	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged brain	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Infantile spasms	매우 자주 (80–99%)
Cerebral white matter hypoplasia	자주 (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Interictal epileptiform activity	가끔 (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	가끔 (5–29%)
Severe global developmental delay	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Astrocytosis	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Decreased muscle mass	가끔 (5–29%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Severely decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Premature birth	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상
Cross-eyed	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)
Slender build	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes insipidus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: STRADA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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