Merkmale

Mit STRADA verknüpfte Merkmale

STE20 related adaptor alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit STRADA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big midface	Immer
Full lower lip	Immer
Full upper lip	Immer
Large forehead	Immer
Long face	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged brain	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Severe global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Astrocytosis	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Premature birth	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Slender build	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STRADA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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