Özellikler

SLC19A3 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology, SLC19A3 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pyramidal sign	Her zaman
Coma	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Loss of speech	Her zaman
Abnormal basal ganglia morphology	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Small basal ganglia	Çok sık (%80–99)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Action tremor	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
Drowsiness	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Inability to speak	Sık (%30–79)
Inappropriate crying	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Infantile encephalopathy	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Loss of consciousness	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Restlessness	Sık (%30–79)
Tetraparesis	Sık (%30–79)
Chorea	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Truncal titubation	Bazen (%5–29)
Abnormal craniofacial muscle tone	Kaydedilmedi
Abnormal pyramidal tract morphology	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Partial paralysis of legs	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cogwheel rigidity	Çok sık (%80–99)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Opisthotonus	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Bazen (%5–29)
Functional motor deficit	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Rigidity	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Her zaman
Vomiting	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC19A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al