Rysy

Rysy spojené s SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC19A3 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Coma	Vždy
Dystonia	Vždy
Inability to walk	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Loss of speech	Vždy
Abnormal basal ganglia morphology	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Small basal ganglia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Action tremor	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Drowsiness	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Inappropriate crying	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Loss of consciousness	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Restlessness	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Truncal titubation	Někdy (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nezaznamenáno
Abnormal pyramidal tract morphology	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Partial paralysis of legs	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cogwheel rigidity	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Opisthotonus	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Rigidity	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Vomiting	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC19A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test