Merkmale

Mit SLC19A3 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 19 member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit SLC19A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Coma	Immer
Dystonia	Immer
Inability to walk	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Loss of speech	Immer
Abnormal basal ganglia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Small basal ganglia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Häufig (30–79 %)
Action tremor	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Drowsiness	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Inappropriate crying	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Loss of consciousness	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Restlessness	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Truncal titubation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nicht erfasst
Abnormal pyramidal tract morphology	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Partial paralysis of legs	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cogwheel rigidity	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Opisthotonus	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC19A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen