Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το SLC19A3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Coma	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Inability to walk	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Loss of speech	Πάντα
Abnormal basal ganglia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Small basal ganglia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Action tremor	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Confusion	Συχνά (30–79%)
Drowsiness	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Inability to speak	Συχνά (30–79%)
Inappropriate crying	Συχνά (30–79%)
Increased reflexes	Συχνά (30–79%)
Infantile encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Loss of consciousness	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Restlessness	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)
Truncal titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal pyramidal tract morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Partial paralysis of legs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cogwheel rigidity	Πολύ συχνά (80–99%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Opisthotonus	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Μερικές φορές (5–29%)
Functional motor deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Δεν έχει καταγραφεί
Rigidity	Δεν έχει καταγραφεί
Spasticity and rigidity of muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα
Vomiting	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fever	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC19A3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας