Jellemzők

A(z) SLC19A3 génhez kapcsolódó jellemzők

solute carrier family 19 member 3

A Human Phenotype Ontology 54 jellemzőt kapcsol a(z) SLC19A3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal sign	Mindig
Coma	Mindig
Dystonia	Mindig
Inability to walk	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Loss of speech	Mindig
Abnormal basal ganglia morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Small basal ganglia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Gyakran (30–79%)
Action tremor	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Drowsiness	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Inability to speak	Gyakran (30–79%)
Inappropriate crying	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Infantile encephalopathy	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Loss of consciousness	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Restlessness	Gyakran (30–79%)
Tetraparesis	Gyakran (30–79%)
Chorea	Néha (5–29%)
Infantile spasms	Néha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Néha (5–29%)
Truncal titubation	Néha (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nincs rögzítve
Abnormal pyramidal tract morphology	Nincs rögzítve
Encephalopathy	Nincs rögzítve
Partial paralysis of legs	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cogwheel rigidity	Nagyon gyakran (80–99%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Opisthotonus	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Néha (5–29%)
Functional motor deficit	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve
Rigidity	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig
Vomiting	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SLC19A3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet